Il Comune di Ancona aderisce con AIdel22 alla giornata internazionale dedicata alla Sindrome di George (22q11DS) del 22 Novembre 2023. L’illuminazione della Fontana del Calamo (detta delle 13 cannelle) stasera si colorerà di rosso per porre l’attenzione sulla necessità di sostenere la ricerca clinica di questa sindrome genetica rara e promuovere l’inserimento sociale delle persone colpite.
La sindrome di DiGeorge è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
Colpisce in modo uguale maschi e femmine. si verifica in 1 caso ogni 2.000-4.000 persone. (fonte Istituto Superiore di Sanità).
Per diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome, chiedendo alle autorità di illuminare di rosso, il colore della Sindrome a livello internazionale, monumenti ovunque riconoscibili
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PER APPROFONDIMENTI:
AIdel22. Tutto sulla Sindrome da Microdelezione del Cromosoma 22
Orphanet. Sindrome da delezione 22q11.2
Ultimo aggiornamento
23 Novembre 2023, 12:21
Pubblicazione
22 Novembre 2023, 08:00
Comune di Ancona